Informatii generale

Testele care se efetueaza pe parcursul unei sarcini au rolul de a monitoriza gradul si modul de evolutie al acesteia pentru a se putea descoperi anumite probleme sau anomalii pe care le-ar putea avea fetusul.

In trimestrul I al sarcinii pot fi efetuate investigatii invazive sigure (de exemplu amniocenteza). Investigatiile care alcatuiesc dublul test cuprind:

-         determinarea markerilor serici PAPP-A (glicoproteina derivata din placenta) si Free beta-HCG (marker important pentru stabilirea sindromului Down);

-         calculul MoM pentru fiecare marker;

-         coretarea MoM in functie de datele clinie materne;

-         risc biochimic de sindrom Down la nastere;

-         risc de trisomie 18 la nastere;

-         calculul MoM pentru translucenta nucala (acest test foloseste ultrasunetele pentru a masura grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului);

-         risc combinat de sindrom Down (risc biochimic + translucenta nucala).

Pregatirea pacientului – recoltarea se realizeaza à jeun (pe nemancate) sau postprandial (dupa masa)

Pacientele trebuie sa completeze obligatoriu fisa de calcul de risc prenatal.

Specimenul recoltat – sange venos

Recipientul de recoltare – vacuntainer fara anticoagulant cu/fara gel separator

Cantitate recoltata – minim 2 ml ser

Cauze de respingere a probei – specimen intens hemolizat

Prelucrarea specimenului recoltat – serul se separa prin centrifurare

Stabilitate proba – serul separat este stabil:

-         timp 24 ore la 2-8°C si 2 luni la -20°C (pentru PAPP-A);

-         7 zile la 2-8°C si timp indelungat la -20°C (pentru Free beta-HCG)

Nu se deongeleaza-recongeleaza.

Metoda – imunoenzimatica cu detectie prin chemiluminiscenta

Valori de referinta

• Sindrom Down: 1/250
• Trisomie 18: 1/100

Interpretarea rezultatelor

Risc scazut

-         valoarea riscului calculat este sub valorile de referinta;

-         un risc scazut nu indica neaparat absenta sindromului Down sau a trisomiei 18.

Risc crescut

-         valaorea riscului calculat depaseste valorile de referinta;

-         un risc crescut nu stabileste diagnosticul de trisomie 18 sau 21 ci impune efectuarea unor alte teste.

Limite si interferente

Dublul test este doar o metoda de screening, in urma careia, daca se obtin valori cresute peste cut-off-urile de referinta, este necesara realizarea unor investigatii suplimentare.

Riscurile calculate depinde de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta / medic.

Anticorpii heterofili prezenti in serul pacientilor pot determina rezultate neconcludente.